　　所謂基因組測(cè)序，就是一種新型基因檢測(cè)技術(shù)，能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列，鎖定個(gè)人病變基因，提前預(yù)防和治療。多年前，蘋果公司創(chuàng)始人史蒂夫·喬布斯在確診胰腺癌后，曾花費(fèi)10萬美元進(jìn)行個(gè)人基因組測(cè)序，引發(fā)公眾關(guān)注。

　　如今科技發(fā)展日新月異，完成一個(gè)人的全基因組測(cè)序，已經(jīng)是普通實(shí)驗(yàn)室甚至家庭都可以負(fù)擔(dān)得起的“平常事”。以當(dāng)下火熱的第三代測(cè)序?yàn)槔?，完成個(gè)人全基因組測(cè)序僅需1天時(shí)間，有的費(fèi)用已經(jīng)低于5萬元。

　　不過，第三代測(cè)序技術(shù)也面臨著一個(gè)尷尬困境：要完成這樣數(shù)據(jù)規(guī)模的全基因組組裝分析，需要消耗50萬個(gè)CPU小時(shí)，只能在超大計(jì)算機(jī)集群上進(jìn)行。這種情況下，同時(shí)對(duì)大量個(gè)體的全基因組進(jìn)行組裝分析，是難以想象的。

　　以全基因組組裝方式對(duì)群體進(jìn)行測(cè)序分析，成為生物和醫(yī)學(xué)研究的趨勢(shì)。生物信息學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)家們，也致力于改變這種數(shù)據(jù)產(chǎn)出速度高于數(shù)據(jù)分析速度的尷尬狀況，不斷開發(fā)出更高效的組裝分析算法。

　　如今，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院農(nóng)業(yè)基因組研究所博士阮玨與美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士李恒合作，研發(fā)出第一個(gè)能夠跟上基因組測(cè)序產(chǎn)生速度的組裝算法——Wtdbg。

　　國際學(xué)術(shù)期刊《自然—方法學(xué)》(Nature Methods)近日刊發(fā)了這一成果的論文，其中提到，這一算法極大提高三代測(cè)序數(shù)據(jù)的分析效率，與今年4月科學(xué)家研發(fā)的Flye算法相比，分析速度提升了5倍，并首次將測(cè)序數(shù)據(jù)分析時(shí)間降低到少于測(cè)序數(shù)據(jù)產(chǎn)出時(shí)間。

　　據(jù)阮玨介紹，Wtdbg算法的開發(fā)得益于一個(gè)新的組裝圖理論的提出，將測(cè)序數(shù)據(jù)切分為固定長度的短串，再從短串構(gòu)建出的圖上恢復(fù)出全基因組序列。

　　“由于第二代測(cè)序錯(cuò)誤率低，大部分短串是正確的，相同的短串間可以利用德布魯因圖的原理合并起來構(gòu)成組裝圖?！比瞰k說，突破性的方法基于突破性的理論基礎(chǔ)。

　　從2013年開始，阮玨和李恒著手解決第三代測(cè)序組裝的問題，隨后在德布魯因圖基礎(chǔ)上，設(shè)計(jì)出一個(gè)新的組裝圖理論——模糊布魯因圖。

　　“我們重新定義了‘短串’，新設(shè)計(jì)的模糊布魯因圖能夠容忍高噪聲數(shù)據(jù)，并隨后對(duì)生成組裝圖與恢復(fù)基因組序列做了大量相應(yīng)的重構(gòu)，使其兼具高效率和高容錯(cuò)的優(yōu)點(diǎn)?！比瞰k說。

　　2016年，這一研究成果開始對(duì)所有人免費(fèi)開放使用，不僅被幾十篇學(xué)術(shù)論文引用，還被國內(nèi)多家基因測(cè)序分析公司作為主要組裝分析工具，并且在2019年世界大學(xué)生超算競賽中做為性能測(cè)試賽題。

　　阮玨說，這一研究成果表明我國在基因組算法領(lǐng)域具有了引領(lǐng)國際的實(shí)力，也代表了我國科技發(fā)展的軟實(shí)力。有了這個(gè)更快的全基因組組裝方式，也將有更多的人從中受益，比如，像史蒂夫·喬布斯那樣做一個(gè)基因組測(cè)序。(記者邱晨輝)

（責(zé)編：張?jiān)婈枺?